Alzheimer’a Karşı Koruma Sağlayan Mutasyon
libre de droit/iStock
Alzheimer hastalığının nedenlerinden biri, PSEN1 genindeki mutasyonlardır. Bu mutasyona sahip kişiler, kırklı yaşlarda Alzheimer belirtileri göstermeye başlar. Ancak yakın zamanda yapılan araştırmalar, bazı kişilerin Alzheimer’a karşı koruma sağlayan mutasyonlara sahip olduğunu ortaya çıkardı.
PSEN1 ve APOE Mutasyonları
2019 yılında yayımlanan bir çalışmada, bir kadının PSEN1 geninde mutasyon olmasına rağmen yetmişli yaşlara kadar sağlıklı kaldığı ve bu durumun nedeninin APOE genindeki bir mutasyon olduğu açıklanmıştı. APOE mutasyonu, beyinde tau düğümlerinin oluşmasını engelleyerek Alzheimer’a karşı koruma sağlamaktadır.
RELN Mutasyonu
Yakın zamanlarda yapılan bir araştırmada ise RELN genindeki bir mutasyonun da Alzheimer’a karşı koruma sağladığı ortaya çıktı. Dr. F. Lopera ve arkadaşlarının Nature Medicine dergisinde yayımladıkları makalede, RELN mutasyonunun tau düğümlerinin ortaya çıkmasına engel olduğu belirtilmiştir.
Koruma Sağlanan Bölgeler
APOE mutasyonunun beynin tamamında koruma sağlarken, RELN mutasyonunun sadece belirli bölgelerde koruma sağladığı tespit edildi. Ancak RELN mutasyonunun koruma sağladığı bölgelerin, beynin bilişsel faaliyetler ile ilgili kısımları olması, hastalığın belirtilerinin ortaya çıkmasını geciktirdiği görülmüştür.
Özetle
Alzheimer hastalığının nedenlerinden biri olan PSEN1 mutasyonuna sahip olan kişiler, yaklaşık kırklı yaşlarda hastalık belirtileri göstermeye başlar. Ancak APOE ve RELN mutasyonlarına sahip olanlar, bu hastalığa karşı korunma sağlayabilir. APOE mutasyonu beynin tamamında, RELN mutasyonu ise belirli bölgelerde koruma sağlar. RELN mutasyonunun koruma sağladığı bölgelerin beyindeki bilişsel faaliyetler ile ilgili kısımlar olması, hastalığın belirtilerinin ortaya çıkmasını geciktirir. Bu mutasyonların keşfedilmesi, Alzheimer hastalığına karşı yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine yardımcı olabilir.