Simons Simplex Koleksiyonu: Kodlamayan Genlerin Otizmdeki Rolü
Otizm spektrum bozukluğu, sosyal etkileşim, dil ve iletişim becerilerinin sınırlılığı ve tekrarlayıcı davranışlar gibi belirtilerle karakterize edilen bir nörolojik gelişim bozukluğudur. Son yıllarda yapılan araştırmalar, bu hastalığın genetik kaynaklı olduğunu göstermiştir. Ancak, genetik biliminin hala tam olarak anlaşılmamış bir alan olması sebebiyle, otizme yol açan genlerin tam olarak belirlenmesi zorlu bir süreçtir.
Kodlamayan DNA ve Protein Kodlamayan Genlerin Önemi
İnsan genomunun sadece %2’sini oluşturan protein kodlayan genlerin yanı sıra, geriye kalan %98’lik kısmı da kodlamayan DNA olarak adlandırılır. Bu genlerin protein üretimi gibi önemli işlevleri olduğu bilinmektedir. Otizm spektrum bozukluğu ile ilişkili olan bazı genler de protein kodlamayan genlerdir.
Simons Simplex Koleksiyonu: Otizmli Çocukların Genetik Veri Tabanı
Araştırmacılar, Prof. Dr. Olga Troyanskaya ve Prof. Dr. Robert Darnell önderliğinde yaptıkları çalışmalar sırasında Simons Simplex Koleksiyonu adlı bir veri tabanındaki bilgileri yapay zekâ kullanarak analiz etmişler. Veri tabanında yaklaşık 2000 otizmli çocuğun, bu çocukların sağlıklı kardeşlerinin ve sağlıklı ebeveynlerinin genleriyle ilgili bilgiler mevcuttur. Bu ailelerin hiçbirinde otizm hastalığına sahip bireyler bulunmamaktadır. Araştırmacılar, bu veri tabanındaki bilgileri incelediklerinde kodlamayan DNA kısımlarındaki mutasyonlar ile otizm arasında bağlantı olduğunu tespit etmişlerdir.
Kodlamayan DNA Mutasyonlarının Otizmdeki Rolü
Yapılan analizler, kodlamayan genlerdeki mutasyonların otizm ile ilişkilendirilen genleri ve dolayısıyla da beyindeki gen ifadesini etkilediğini göstermiştir. Araştırmacılar, laboratuvar ortamında yapılan deneyler sonucunda otizmli çocuklardaki mutasyonlara sahip genlerin verildiği hücrelerdeki gen ifadesinde değişimlerin gözlemlendiğini belirtmişlerdir.
Gelecekteki Olası Etkileri
Elde edilen sonuçlar, otizm hastalığının tanısı ve tedavisinde önemli bir adım olabilir. Ayrıca, bu araştırmanın kullanılan yöntemlerinin sadece otizm spektrum bozukluğunda değil, kanser ve kalp rahatsızlıkları gibi diğer sağlık sorunlarında da kodlamayan DNA’nın rolünün araştırılmasında kullanılabileceği düşünülmektedir.
Özetle
Araştırmacılar tarafından yapılan çalışmalar, kodlamayan DNA’daki mutasyonların otizme yol açabileceğini göstermiştir. Simons Simplex Koleksiyonu adlı veri tabanındaki bilgilerin analizi sonucunda, otizmli çocukların genlerinde meydana gelen mutasyonların otizm ile ilişkili genleri etkilediği tespit edilmiştir. Bu araştırma, gelecekte otizmin tanısında ve tedavisinde kullanılabilecek önemli bir adım olabilir.